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着床前遺伝子診断とは何ですか?

着床前遺伝子診断とは何ですか?


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近年、羊水穿刺、絨毛生検、臍穿刺などの方法による遺伝的に高いリスクの妊娠が出生前検査になっています。しかし、最初の出生前診断が行われた1960年代から最初の体外受精および受精まで、着床前期間についての遺伝子分析を行うことはできませんでした。 IVFの適用後、胚と性細胞の遺伝子分析が開始され、1990年に、Verlinskyらは着床前遺伝子診断(PGD)における生殖補助技術の新しい分野としてシカゴを紹介しました。

PGD​​は、着床前に遺伝的障害を理解する遺伝的方法です。この手法では、卵母細胞の成熟、受精、着床を制御することにより、正常な胚のみが子宮に移植されます。このようにして、遺伝性疾患を持つ子供を持つリスクが高いカップルの場合、妊娠は最初から制御されます。 PGD​​は、遺伝的方法による卵の過剰刺激およびIVF(体外受精)によって得られた胚の検査です。このため、PGDを適用したい家族はまず体外受精の治療を受けます。特に、移植を伴うPGDから正常な染色体数の胚を事前に選択すると、IVFの効率も向上します。 IVFの陰性結果の主な原因の1つは、流産による染色体異常です。したがって、主に染色体疾患に適用されます

PGD​​は、IVF患者に属する卵母細胞の43.1%の高い染色体異常のために、特に高年齢の妊娠で必須になりました。したがって、遺伝的障害の観点からリスクの高いカップルを対象としていますが、PGDの手順の半分以上は加齢に伴う染色体異常に対して行われ、PGDの応用分野は日々発展しています。ほとんどのセンターではFISH(蛍光in situ Hybridization)を使用して染色体の数値異常を調査していますが、他のセンターでは、単一遺伝子障害の分析にPCR(Polymerase Chain Reaction)を使用した単一細胞の遺伝分析を使用しています。ただし、PGDは一部のセンターの特別な条件にも使用できます。国で一般的なサラセミアおよび鎌状赤血球貧血の妊娠前解析は、PGDで実行できます。

遺伝的手法を開発し、情報へのアクセスを増やすことで、カップルがPGDや他の出生前診断法について保健センターを参照しやすくなりました。 IVFは、家族に健康な赤ちゃんを提供することを主な目的としていますが、着床前遺伝子診断の適用により成功に向けて新たな一歩を踏み出しました。



コメント:

  1. Boaz

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