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鎌状赤血球症とは何ですか？
遺伝性の血液疾患の一種です。鎌状赤血球症の人は、硬くてべたつく赤血球の形が異常で、体中を移動するときに細胞が詰まってしまいます。これは、再発性の痛み、感染症、肺の合併症、およびその他の深刻な問題を引き起こす可能性があります。
鎌状赤血球形質とは何ですか？
鎌状赤血球形質は、鎌状赤血球症と同じではありません。持っていれば症状はありません。しかし、赤ちゃんがいて、パートナーにも鎌状赤血球形質がある場合、赤ちゃんは鎌状赤血球症になる可能性が4分の1になります。
アフリカ系アメリカ人の約13人に1人が鎌状赤血球形質を持っています。この遺伝子は、祖先が南アメリカ、カリブ海、中央アメリカ、サウジアラビア、インド、およびトルコ、ギリシャ、イタリアなどの地中海諸国から来た人々の間でも一般的です。
悲しいことに、鎌状赤血球遺伝子を持っている多くの人々はそれを知りません。たとえば、2016年の調査によると、アフリカ系アメリカ人の若い成人のほとんどは、鎌状赤血球形質の状態に気づいていませんでした。
多くの場合、両親は、赤ちゃんが鎌状赤血球症と診断されるまで、鎌状赤血球形質を持っていることに気づきません。テキサスチルドレンズホスピタルのテキサスチルドレンズシックルセルセンターの共同ディレクターであるアンバーイェーツによる最近の記事は、4週齢の乳児がこの病気に対して陽性であるとスクリーニングされたときのあるカップルのショックの悲劇的な話を語った。赤ちゃんの祖母は、母親が鎌状赤血球形質を持っていることを知っていましたが、彼女に話したことはありませんでした。
鎌状赤血球形質があるかどうかはどうすればわかりますか？
遺伝的保因者スクリーニングでは、嚢胞性線維症やテイ・サックス病などの他の重篤な遺伝性疾患の遺伝子変異とともに、鎌状赤血球形質についてあなたとあなたのパートナーを検査することができます。
理想的には、妊娠する前に鎌状赤血球の状態を調べて、妊娠を試みる前に情報に基づいた決定を下せるようにします。しかし、妊娠中にスクリーニングを受けたとしても、その結果は、赤ちゃんが障害を持っている可能性や追加の検査を注文する機会について遺伝カウンセラーと話す時間を与えることができます。
イェーツが指摘するように、「知識は力です…鎌状赤血球の状態を知ることで、重要な会話を事前に行うことができるため、「これが起こる可能性があるとは知りませんでした」と言う家族は少なくなります。」
全国鎌状赤血球認識月間である9月の鎌状赤血球形質に関する詳細情報を入手してください。アフリカ系アメリカ人の女性のためのリソースも利用できます。
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