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フェニルケトン尿とは何ですか?どのように診断されますか?

フェニルケトン尿とは何ですか?どのように診断されますか?


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フェニルケトン尿症は、米国および多くの欧州諸国の新生児10,000〜30,000人ごとに発生しますが、わが国の3,000〜4,000人の新生児の1人に発生します。小児の健康と病気に関するドイツの小児病院のスペシャリスト体内のタンパク質の増加を伴うアルパーソイサル 精神遅滞 フェニルケトン尿症の早期発見の重要性に注意を喚起します。

: -フェニルケトン尿症とは何ですか?
博士Alperさんに直接コンタクトする フェニルケトン尿症は、まれな遺伝性代謝疾患の1つです。両親が病気を引き起こさない欠陥遺伝子を受け取った子供は、フェニルケトン尿症で生まれます。両親が保因者である場合、このカップルの各子供に見られる可能性は25%です。 フェニルケトン尿私たちの社会ではまだ十分に知られていないため、治療せずに放置すると、子供は一生障害を負います。この病気で生まれた子供は、タンパク質食品に含まれるフェニルアラニンと呼ばれるアミノ酸を消化できず、最終的には血液や他の体液に蓄積します。 フェニルアラニン その破片は子供の発達中の脳を破壊し、重度の精神遅滞や神経系のその他の多くの症状を引き起こします。フェニルケトン尿症は、アメリカおよび多くのヨーロッパ諸国の10,000〜30,000人の新生児に見られますが、わが国の3,000〜4,000人の新生児に見られます。トルコは、フェニルケトン尿の国の最も一般的な疾患の一つです。私たちの国で頻繁に結婚することで、両親が保因者であるこのような病気のフォローアップの頻度が高くなります。近親婚は病気の発生率を高めますが、血縁関係のない個人の子供も病気で生まれる可能性があります。トルコのすべての100人の4分の3ので、この病気のキャリアのまま。

: -どのように診断されますか?
博士Alperさんに直接コンタクトする 生後数ヶ月でフェニルケトン尿症の乳児は、健康な乳児と区別できません。 フェニルケトン尿 子供 5〜6か月後、知能の低下が明らかになります。仲間とは異なり、座る、歩く、話すなどのスキルを習得することはできません。脳の発達は正常ではないため、頭は小さいままです。さらに、嘔吐、過剰な手、腕、頭の動き、発作、皮膚の発疹、尿の臭い、カビのような汗が病気の重要な症状です。これらの子供の60%で、目、眉毛、肌の色は親よりも明るいです。

: -確定診断を下せるのはいつですか?
博士Alperさんに直接コンタクトする 脳に影響を与えずにフェニルケトン尿症で生まれた赤ちゃんを早期に認識することは非常に重要です。この目的のために開発されたすべての新生児に適用できるスクリーニング検査があります。出生後72時間は、診断のために特別なろ紙に2滴の血液で十分です。乳児が生まれて最初の日に診断されるとき、適切な精神療法が精神遅滞を防ぐことができるので、すべての新生児が先進国でフェニルケトン尿症についてスクリーニングされることが不可欠です。

: -どんな食事?
博士Alperさんに直接コンタクトする フェニルケトン尿 早期診断 治療できる病気です。治療の一般原則は、食物と一緒に摂取されるフェニルアラニンの量を減らし、血中のフェニルアラニンのレベルを正常範囲内に保つことです。食事療法では、フェニルアラニンを減らした、またはフェニルアラニンを含まない特別な製剤および医薬品の使用が必要です。新生児のスクリーニングでフェニルケトン尿症が検出され、最初の3か月間に治療が開始されない場合、病気の重症度に一致する精神障害を発症することは避けられません。できるだけ早く治療を開始すると、精神的パフォーマンスにプラスの効果があります。

患者の栄養状態を定期的に評価し、血中フェニルアラニンとチロシンのレベルを測定し、測定レベルに応じて食事を調整し、精神発達を監視する必要があります。血中フェニルアラニン濃度は、最初の2年間は週に2回、2〜4年の間は週に1回、4〜10年は15日ごとに、その後は月に1回測定する必要があります。フェニルケトン尿症患者の血中フェニルアラニン濃度は、0-12年の間は2-6 mg / dl、12年後は2-11 mg / dl、妊娠中は2-4 mg / dlに維持する必要があります。

: -ダイエットはどのくらい続きますか?
博士Alperさんに直接コンタクトする 治療は生後8〜10年の間に非常によく行われる必要がありますが、少なくとも脳組織が最も早く発達するときは、食事は一生続くものでなければなりません。新生児期に食事療法を開始したフェニルケトン尿症の患者は、大人としてダイエットをやめると知覚が困難になり、注意力が低下します。

: -この病気の子供は母乳で育てられるべきですか?
博士Alperさんに直接コンタクトする 母乳は、乳児の成長と発達に必要な食物です。フェニルケトン尿症の赤ちゃんも 母乳 フェニルアラニンを含まない混合物(薬用処方)および血中フェニルアラニン値は、綿密に監視することで摂取できます。研究は、生後数年の間に母乳で育てられているフェニルケトン尿症の乳児の成長と精神発達がより良いことを示しています。

: -家族が注意すべき点は何ですか?
博士Alperさんに直接コンタクトする 私たちの時代のこの疾患の唯一の治療は、フェニルアラニンの制限された食事であり、これは、代謝疾患に特化した家庭医、小児科医、栄養士、および実験室の専門家のチームによって監視する必要があります。治療を遵守しない患者は精神障害および発達障害を有する可能性があるため、患者の家族は食事を非常によく学ぶ必要があります。母親の最初の子供が病気で生まれた場合、母親がまだ子宮内にいる間に2番目の赤ちゃんが病気であるかどうかを判断できる場合があります。

: -家族が申請できるセンターはありますか?
博士Alperさんに直接コンタクトする フェニルケトン尿症による精神遅滞を防ぐための活動に従事しているフェニルケトン尿症の子供のスクリーニングと保護のためのタラマ協会は、厚生省の組織でこの病気に関して私たちの国で生まれたすべての子供をスクリーニングする努力をしています。イスタンブールとマルマラ地域のイスタンブール大学医学部の協会支部、イズミール州とエーゲ海地域のドクズエイルル大学医学部のイズミール支部、およびアンカラハチェテペ大学医学部の他の地域では、スクリーニングプログラムを実施しています。スクリーニング支援を提供する全国的な協会に加えて、フェニルケトン尿症およびメタボリック病のある同様の子供財団(METVAK)は、フェニルケトン尿症の子供がいるが経済的に生存できない家族に患者およびあらゆる種類の財政支援を提供するために設立されました。イスタンブール大学イスタンブール医療学部小児保健学科:
TEL: 0.212.635 07 56 - 635 09 98
FAX: 0.212.631 18 61


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